Wie die Unterbringung zu Hause und in der Schule ein kleines Mädchen voranbringt

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von Genentech | 2. August 2023

Aspen ist ein mutiger Vierjähriger aus Peachtree City, Georgia. Sie liebt es, Kunstprojekte zu machen, mit Barbies zu spielen und mit ihrer großen Schwester Aniston am Steuer ihres Go-Karts um den Block zu fahren. Sie lebt auch mit SMA Typ 1.

Jedes Jahr werden in Georgia 11 Babys mit SMA geboren, was zu den fast 400 Menschen im Bundesstaat hinzukommt, die mit dieser Störung leben. Im Jahr 2020, zwei Jahre nach der Geburt von Aspen, würde Georgia damit beginnen, alle Neugeborenen auf SMA zu untersuchen.1 Untersuchungen zeigen, dass die besten Ergebnisse erzielt werden, wenn die Behandlung so früh wie möglich begonnen wird, idealerweise bevor Symptome auftreten.2

Als Aspen vier Monate alt war, wurde bei ihr SMA diagnostiziert und sie erhielt innerhalb weniger Tage ihre erste Behandlung. Zu diesem Zeitpunkt hatte sie Hypotonie – einen ungewöhnlich niedrigen Muskeltonus – und keine Reflexe. „Babys können es kaum erwarten“, sagt ihre Mutter Tabitha, 38 Jahre alt. Etwa zur gleichen Zeit begann Aspen auch mit Ergotherapie und Physiotherapie, einschließlich eines Roboter-TENS-Geräts, das ihre Muskeln stimuliert und trainiert, mit dem Ziel, ihr bestmögliches Ergebnis zu erreichen Grad der körperlichen Leistungsfähigkeit.

Bewegungen machen

Im Herbst 2020 begann Aspen mit der Einnahme von Evrysdi® (Risdiplam), dem ersten und einzigen Medikament für zu Hause, das bei der Bewältigung des Fortschreitens von SMA hilft.

Evrysdi ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel zur Behandlung von SMA bei Kindern und Erwachsenen. Informieren Sie vor der Einnahme von Evrysdi Ihren Arzt, wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen oder stillen oder stillen möchten. Evrysdi kann einem ungeborenen oder gestillten Kind schaden. Evrysdi kann die Fähigkeit eines Mannes beeinträchtigen, Kinder zu bekommen (Fruchtbarkeit). Informieren Sie Ihren Arzt über alle Arzneimittel, die Sie einnehmen.

Dies sind nicht alle möglichen Nebenwirkungen von Evrysdi. Weitere wichtige Sicherheitsinformationen finden Sie weiter unten.

Nachdem Aspen mit Evrysdi begonnen hatte, begann sie, mehr Gewicht zu tragen.* Beim Aufstehen hielt sie sich an der Kante der Couch fest, um Halt zu finden, und Tabitha erinnert sich, dass sie dachte: „Es gibt keinen Grund, warum sie nicht laufen kann.“

Also rüsteten sie und ihr Mann Keith, ein Pilot, ihr Haus mit Handläufen und strategisch platzierten Tischen, Stühlen, einer Spielzeugkiste, einer Spielküche – allem, was nicht niet- und nagelfest war – nach.

„Wir wollten ihr diese Möglichkeiten geben, sonst wird sie nicht stärker“, sagt Tabitha.

Mit der Ermutigung ihrer Eltern und dem wachsamen Auge ihres Ärzteteams wurde Aspen tatsächlich stärker.*

*In einer der entscheidenden klinischen Studien für Evrysdi (FIREFISH) konnten 33 % der Säuglinge mit Typ-1-SMA, die ein Jahr lang, beginnend im Alter von 2 bis 7 Monaten, die empfohlene Dosis Evrysdi erhielten, ohne Unterstützung sitzen mindestens 5 Sekunden (N=58), gemessen anhand der Bayley Scales of Infant and Toddler Development – ​​Third Edition. Siebenundachtzig Prozent waren am Leben und konnten ohne permanente Beatmung atmen (N=62), definiert als eine Tracheotomie oder Intubation an mehr als 21 aufeinanderfolgenden Tagen außerhalb eines akuten, reversiblen Ereignisses. Nach zweijähriger Behandlung waren 60 % in der Lage, mindestens 5 Sekunden lang ohne Unterstützung zu sitzen (N=58), und 84 % waren am Leben und mussten nicht ständig belüftet werden (N=62). Ohne Behandlung ist nicht zu erwarten, dass Säuglinge diese Meilensteine ​​im natürlichen Krankheitsverlauf erreichen.

An einer offenen Sicherheitsstudie für Evrysdi (JEWELFISH) nahmen Personen mit SMA Typ 1, 2 oder 3 im Alter von 6 Monaten bis 60 Jahren teil, die zuvor mit anderen zugelassenen oder in der Erprobung befindlichen SMA-zielenden Therapien behandelt worden waren (N=174). Erste Sicherheitsergebnisse von Personen, die zuvor andere zugelassene oder in der Prüfphase befindliche SMA-Medikamente eingenommen hatten, stimmten mit den Sicherheitsergebnissen aus Studien an Erwachsenen, Kindern und Säuglingen überein, die nur Evrysdi einnahmen. Beobachtet anhand explorativer Wirksamkeitsendpunkte zeigte die Studie, dass Teilnehmer im Alter von 2 bis 60 Jahren nach zweijähriger Einnahme von Evrysdi die folgenden Veränderungen in ihrer motorischen Funktion aufwiesen: -0,17 Veränderung gegenüber dem Ausgangswert des Motor Function Measure 32 mit Evrysdi (N=137), 0,71 Veränderung gegenüber dem Baseline-Score des Revised Upper Limb Module (N=133) und einer Änderung von -0,11 gegenüber dem Baseline-Score des erweiterten Hammersmith Functional Motor Scale (N=132). Alle Säuglinge unter 2 Jahren (N=3) konnten nach 2 Jahren Evrysdi mindestens 5 Sekunden lang ohne Unterstützung sitzen. Aufgrund des explorativen Charakters der Ergebnisse sind diese Wirksamkeitsbeobachtungen nicht bestätigend.

Schultage

Tabitha war der Meinung, dass eine „normale“ Ausbildung die richtige Wahl für Aspen sei, die schon immer aufgeweckt und kontaktfreudig war, aber sie machte sich ein wenig Sorgen, ob sie in der Lage sein würden, angemessene Unterstützung zu leisten.

Aspen besucht ein Vorschulprogramm an derselben Schule, an der ihre 11-jährige Schwester Aniston die fünfte Klasse besucht. Die beiden Schwestern sind beste Freundinnen und für Tabitha ist es beruhigend, sie tagsüber unter einem Dach zu haben.

„Zuerst war die Vorschule etwas beängstigend, weil wir nicht wussten, worauf wir uns einlassen“, sagt Tabitha. „Ich glaube auch nicht, dass sie wussten, worauf sie sich einließen.“

Die Schule implementierte einen individuellen Bildungsplan (IEP) für Aspen. Die Krankenschwester lernte den Umgang mit ihrer G-Sonde und ihrer Ernährungsmaschine. Das Personal hat Vorkehrungen getroffen, um einen Sturz zu verhindern und sicherzustellen, dass sie Zugang zu ihrem Rollstuhl hat.

Tabitha hofft, dass ihre Tochter mit der Zeit immer weniger Hilfe braucht.

Vor ihrem geistigen Auge stellt sich Tabitha vor, wie Aspen mit dem Schulbus fährt, den ihre Schwester und ihre Freunde jeden Morgen nehmen, anstatt mit dem Sonderbus, obwohl dieses Ziel vorerst unerreichbar bleibt.

Dennoch ist Tabitha optimistisch und weigert sich, die Vorstellung zu akzeptieren, dass Aspens Schicksal vorbestimmt ist.

„Es gibt keine zwei Kinder mit SMA, die sich gleich verhalten, gleich aussehen, gleich Fortschritte machen“, sagt Tabitha. „Mit den heute verfügbaren Behandlungen habe ich Hoffnung und Zuversicht für die Zukunft.“

Was ist Evrysdi?

Evrysdi ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Kindern und Erwachsenen.

Wichtige Sicherheitshinweise

Dies sind nicht alle möglichen Nebenwirkungen von Evrysdi. Weitere Informationen zum Risiko- und Nutzenprofil von Evrysdi erhalten Sie von Ihrem Arzt oder Apotheker.

Sie können Nebenwirkungen der FDA unter 1-800-FDA-1088 oder www.fda.gov/medwatch melden. Sie können Nebenwirkungen auch Genentech unter 1-888-835-2555 melden.

Bitte sehen Sie sich das Ganze anVerschreibungsinformationenWeitere wichtige Sicherheitsinformationen finden Sie hier.

SMA heilen. Faktenblatt zum SMA-Bundesstaat: Georgia. Zugriff am 2. Mai 2023. Verfügbar unter: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2021/06/SMA-State-Fact-Sheet_June2021_GA_v2.pdf

Jędrzejowska M. Fortschritte beim Neugeborenen-Screening und der präsymptomatischen Diagnose der spinalen Muskelatrophie. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020;10:39-47. doi:10.2147/DNND.S246907